临床特点为身矮，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，身高一般低于150cm，代妈外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，躯体特征为多痣，眼睑下垂，耳大位低，腭弓高，后发际低，颈短而宽，有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻。

穗承提醒Turner综合征亦可由于性染色体结构异常，临床表现与缺失多少有关，缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，但数年后即闭经。