染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
物理因素
试验证明，人的淋巴细胞受辐射或在受辐射的血清内生长，发现三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
试验证明，人的淋巴细胞受辐射或在受辐射的血清内生长，发现三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
化学因素
某些有害的化学物质会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
某些有害的化学物质会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
生物因素
穗承提醒当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
穗承提醒当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
遗传因素
染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
自身免疫性疾病
自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
